新生儿耳聋基因筛查GJB2235de
新生儿耳聋基因筛查出GJB2235deLG基因型异常对小孩有什么影响...
是杂合突变，问题不会太大，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
回答：问题分析： 耳聋基因没有通过，只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷，但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题。意见建议： 医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的，还是存在有一定的误差。疾病的判断，要根据一定的理论基础，还要结合人的体征来判断。
是杂合突变，问题不会太大，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
回答：问题分析： 耳聋基因没有通过，只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷，但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题。意见建议： 医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的，还是存在有一定的误差。疾病的判断，要根据一定的理论基础，还要结合人的体征来判断。
测序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。
父母都是235delc基因突变的携带者，孩子耳聋的可能性有多大 就是耳聋基因突变的携带者，如果基因诊断找不到另一个突变就没事，孩子大了结婚是这倒是一个非常重要的资讯，如果配偶不携带这样的突变就没有太大的风险父母都是耳聋基因携带者孩子会怎样 这就是染色体的问题了哦，是有机率性的，很大机等我继续说。
听力筛查OAE未通过2个月AABR显示35 -
你提到的AABR中提到35dBHL，这个事筛查过程中应用的测试声强，测试结果是显示通过和未通过两种。针对你孩子这两项筛查结果均为通过，需要在3个月和6个月时做详细的听力学检查明确病因。另外，孩子做了耳聋基因检测提示GJB2–235delC存在异常，这种情况提示存在感音性听力损失。如果方便你留个邮箱，..
目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国，常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)，SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>是什么。
小孩要做听力筛查需要做什么准备工作呢? -
现阶段，我国的新生儿听力筛查可以分为传统的听力筛查和基因筛查。一，基因筛查，也就是耳聋基因筛查，是伴随着人类基因工程而生的新兴的听力筛查手段。耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有成员有儿童期耳聋的病史的家庭具有显著的指导意义后面会介绍。
如果已经查出是GJB2 235delc 突变和109 突变，这应该是遗传性的，该基因可能会遗传给下一代，
本次耳聋基因筛查未通过,GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因...
有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回事。当然，不到不得已，不要使用。毕竟有毒性的，但是比例等会说。
新生儿耳聋基因筛查在很多发达国家都是新生儿筛查的常规项目，对于固定的基因位点的检测是很准确的。不同的地区、不同的民族、不同的人种基因突变的常见位点往往存在差异；也就是说国外的检测产品在国内往往效果并不好。目前国内有一些公司在研究，但是成熟的产品并不多，我在山东省妇幼系统的医院跑过销售，..